Définition & triade cardinale
Groupe hétérogène de maladies héréditaires du tissu conjonctif.
Trois signes pour évoquer un SED
Le SED se reconnaît à trois signes cardinaux qui doivent éveiller le doute clinique :
- Hyperlaxité articulaire — évaluée par le score de Beighton
- Hyperélasticité cutanée — peau étirable au-delà de la normale
- Fragilité du tissu conjonctif — cicatrisation difficile, hématomes spontanés, entorses et luxations multiples
Devant cette triade, surtout chez un patient jeune avec histoire familiale, orienter vers une consultation génétique spécialisée.
Maladie rare — Centre de référence
Prévalence : 1/5 000 — maladie rare (seuil > 1/2 000). Consultation dans un centre de référence indispensable. Confirmation en consultation de génétique spécialisée, sauf pour le type hypermobile (SEDh) dont les bases génétiques ne sont pas encore identifiées.
Classification 2017 — 13 types
D'après le Centre de Référence des Maladies Osseuses Constitutionnelles (MOC) :
- SEDc — Classique
- SEDcl — Classic-like
- SEDcv — Cardiaque valvulaire
- SEDv — Vasculaire
- SEDh — Hypermobile (voir hEDS)
- SEDa — Arthrochalasique
- SEDd — Dermatosparaxis
- SEDk — Cyphoscoliotique
- BCS — Brittle Cornea Syndrome
- SEDsp — Spondylodysplasique
- SEDmc — Musculocontractural
- SEDm — Myopathique
- SEDp — Périodontal
Signes évocateurs
- Symptômes débutant habituellement dans l'enfance
- Histoire familiale de SED
- Difficultés de cicatrisation, hématomes anormaux
- Hyperextensibilité cutanée
- Hyperlaxité articulaire — évaluée par le score de Beighton
- Entorses et luxations multiples, scoliose
- Douleurs persistantes, fatigabilité anormale
- Fragilité des tissus conjonctifs
Bilan d'exploration
Diagnostic différentiel : maladie osseuse, neuro-musculaire ou rhumatologique. Bilan en médecine interne recommandé.
Biologie
Bilan inflammatoire, auto-immun, hémostase, TSH, CPK, bilan phosphocalcique.
Imagerie rachis
Radiographie de rachis complet (EOS).
Cardiologie
Échographie cardiaque — atteinte valvulaire possible.
Génétique
Consultation spécialisée — sauf SEDh (bases génétiques non identifiées).
Médecine physique & rééducation
- Prévenir et limiter les conséquences de l'hypermobilité articulaire
- Récupérer ou compenser les limitations fonctionnelles
- Adapter la vie courante, scolaire et professionnelle
- Ergothérapie et psychomotricité
- Éducation thérapeutique du patient (ETP)
Traitement de la douleur
Les douleurs du SED sont nociceptives, neuropathiques, musculo-squelettiques et viscérales. Leur traitement semble identique à celui des douleurs persistantes d'autres origines. Attelles et vêtements compressifs peuvent aider.
Consultation CHU Dijon — Algologie & Génétique
Une fois par mois, consultation d'algologie dans le Service des Maladies Génétiques (7ᵉ étage, Hôpital d'Enfants). Suivi au CETD du CHU.
Les différentes atteintes des SED non vasculaires font appel aux praticiens des spécialités concernées — une prise en charge pluridisciplinaire est indispensable.