Définition & triade
Groupe hétérogène de maladies héréditaires du tissu conjonctif caractérisées par trois signes cardinaux :
Prévalence : 1/5 000 — maladie rare (seuil > 1/2 000). Consultation dans un centre de référence indispensable. Confirmation en consultation de génétique spécialisée, sauf pour le type hypermobile (SEDh) dont les bases génétiques ne sont pas encore identifiées.
Classification 2017 — 13 types
Signes évocateurs
- Symptômes débutant habituellement dans l'enfance
- Histoire familiale de SED
- Difficultés de cicatrisation, hématomes anormaux
- Hyperextensibilité cutanée
- Hyperlaxité articulaire — évaluée par le score de Beighton
- Entorses et luxations multiples, scoliose
- Douleurs persistantes, fatigabilité anormale
- Fragilité des tissus conjonctifs
Bilan d'exploration
Diagnostic différentiel : maladie osseuse, neuro-musculaire ou rhumatologique. Bilan en médecine interne recommandé.
Médecine Physique & Rééducation
- Prévenir et limiter les conséquences de l'hypermobilité articulaire
- Récupérer ou compenser les limitations fonctionnelles
- Adapter la vie courante, scolaire et professionnelle
- Ergothérapie et psychomotricité
- Éducation Thérapeutique du Patient (ETP)
Traitement de la douleur
Les douleurs du SED sont nociceptives, neuropathiques, musculosquelettiques et viscérales. Leur traitement semble identique à celui des douleurs persistantes d'autres origines. Attelles et vêtements compressifs peuvent aider.
Les différentes atteintes des SED non vasculaires font appel aux praticiens des spécialités concernées — une prise en charge pluridisciplinaire est indispensable.