Pathologies

Douleur Chronique

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Syndromes Ehlers-Danlos (SED)
Non Vasculaires



D'après le Centre de Référence des Maladies Osseuses Constitutionnelles (MOC) Sites constitutifs pour les syndromes d'Ehlers-Danlos Non Vasculaires. Mars 2020



Définitions
Groupe hétérogène de maladies héréditaires du tissu conjonctif caractérisées par la triade : hyperlaxité articulaire, hyperélasticité cutanée et fragilité des tissus conjonctifs.
Prévalence: 1/5000 ce qui en fait une maladie rare (> 1/2000).
Consultation dans un centre de référence. Confirmation en consultation de génétique spécialisée, sauf pour le type hypermobile (SEDh), dont les bases génétiques ne sont pas encore identifiées.

Classification 2017 des 13 types
SED Non Vasculaires

1 - SEDc classique
2 - SEDcl classic like
3 - SEDcv cardiaque valvulaire
4 - SEDv vasculaire
5 - SEDh hypermobile
6 - SEDa arthrochalasique
7 - SEDd dermatosparaxis
8 - SEDk cyphoscoliotique
9 - Brittle Cornea Syndrome (BCS)
10 - SEDsp spondylodysplasique
11 - SEDmc musculocontractural
12 - SEDm myopathique
13 - SEDp périodontal

Signes évocateurs
Symptômes débutent habituellement dans l’enfance,
Histoire familiale de SED,
Difficultés de cicatrisation,
Hématomes anormaux,
Hyperextensibilité cutanée,
Hyperlaxité articulaire (score de Beighton),
Entorses et luxations multiples, scoliose,
Douleurs persistantes,
Fragilité des tissus conjonctifs,
Fatigabilité anormale.

Syndromes Ehlers-Danlos (SED)
Non Vasculaires



Arbre décisionnel devant une suspicion de SED


















Bilan d'exploration médical
Diagnostic différentiel : maladie osseuse, neuro-musculaire ou rhumatologique...
Bilan en médecine interne recommandé.
Biologie: bilan inflammatoire, bilan auto-immun, bilan d’hémostase, TSH, CPK, bilan phosphocalcique, ...
Radiographie de rachis complet (EOS)
Echographie cardiaque
Autres examens en fonction du contexte

Médecine Physique et réadaptation
Prévenir et limiter les conséquences de l’hypermobilité articulaire,
Récupérer ou compenser les limitations fonctionnelles,
Adapter la vie courante, la vie scolaire et professionnelle.
Ergothérapie et la psychomotricité.
Education Thérapeutique

Traitement de la douleur
Douleurs nociceptives, neuropathiques, musculosquelettiques et viscérales. Leur traitement semble identique à celui des douleurs persistantes d'autres origines. Attelles/vêtements compressifs.
Une fois par mois, consultation d'algologie dans le Service des Maladies Génétiques (7° étage, Hôpital d'Enfants).
Suivi au CETD du CHU.

Traitement spécifiques
Les différentes atteintes des SEDNV font appels aux praticiens des spécialités concernées.